Una carenza produttiva in Irlanda mette a rischio le terapie per una malattia rara che colpisce 1 persona su 40mila

Cos’è successo

La malattia di Pompe colpisce circa 1 persona ogni 40.000, anche se l'incidenza varia significativamente tra popolazioni. Proprio per la rarità della patologia, le alternative terapeutiche e i siti capaci di produrre biologici complessi sono limitati.

Ora due terapie Sanofi, Myozyme/Lumizyme e Nexviazyme, stanno affrontando problemi di disponibilità negli Stati Uniti, con alcuni pazienti costretti a posticipare le infusioni o modificare temporaneamente il trattamento. Il problema sarebbe legato alle fasi finali di produzione e controllo qualità nello stabilimento di Waterford, in Irlanda. Una criticità localizzata che mostra quanto possa diventare fragile la supply chain quando riguarda terapie altamente specializzate e popolazioni molto piccole.

Perché conta

• Nelle malattie rare una shortage pesa di più. I pazienti sono pochi, le alternative terapeutiche limitate e la produzione di biologici complessi è difficilmente sostituibile rapidamente;
• Il collo di bottiglia può essere alla fine della catena. Un farmaco può essere stato prodotto, ma senza il completamento dei controlli e della batch release non può raggiungere il paziente;
• La concentrazione produttiva crea vulnerabilità. Quando terapie essenziali dipendono da pochi impianti specializzati, un problema locale può rapidamente diventare internazionale.

Adesso

• La priorità immediata è capire quanto durerà l'interruzione: un breve rinvio può avere conseguenze limitate in pazienti stabili, mentre interruzioni prolungate preoccupano soprattutto nei pazienti con maggiore compromissione muscolare o respiratoria;
• Il caso riapre il tema della resilienza produttiva dei farmaci biologici e orphan, non soltanto dei generici a basso costo;
• Per aziende e regolatori diventa sempre più importante considerare la supply chain come parte integrante dell’accesso alla terapia, non come semplice questione logistica;
  Le malattie rare hanno fatto enormi progressi nello sviluppo di nuove terapie. Ma una terapia efficace serve poco se non riesce ad arrivare con continuità al paziente.