Fino a 500 mila bambini ogni anno sottoposti a screening per predire il rischio di diabete e celiachia prima della comparsa dei sintomi

Cos’è successo

La Commissione Affari Sociali della Camera sta esaminando il decreto attuativo che avvia il programma nazionale di screening pediatrico per il diabete di tipo 1 e la celiachia, previsto dalla legge 130/2023. Il programma coinvolgerà i bambini tra i 5 e i 6 anni, utilizzando un semplice prelievo capillare associato alle chiamate vaccinali.

Le Regioni organizzeranno lo screening attraverso Dipartimenti di Prevenzione, laboratori di riferimento e centri clinici dedicati alla presa in carico dei casi positivi. Il sistema sarà supportato da una piattaforma nazionale gestita dall'Istituto Superiore di Sanità, integrabile con infrastrutture regionali interoperabili. Non si tratta di una sperimentazione locale: l'obiettivo è costruire un programma permanente di prevenzione su scala nazionale, che coinvolgerebbe 500 mila bambini ogni anno.

Perché conta

L'Italia passa dalla diagnosi precoce alla predizione del rischio. Tradizionalmente gli screening cercano una malattia già presente. In questo caso si cercano biomarcatori che possono identificare bambini a rischio prima della comparsa dei sintomi. Oggi molte diagnosi arrivano dopo l'esordio clinico, spesso con accesso in pronto soccorso o chetoacidosi. Individuare precocemente i bambini a rischio potrebbe consentire monitoraggio e interventi più tempestivi.

• Nasce una nuova infrastruttura nazionale dei dati sanitari pediatrici. Al di là dei singoli test, il programma costruisce registri, piattaforme interoperabili, percorsi di follow-up e capacità organizzative che potrebbero essere riutilizzati per future campagne di screening;
• È un modello che va oltre diabete e celiachia. Se l'esperimento funzionerà, lo stesso approccio potrebbe essere esteso ad altre patologie autoimmuni, genetiche o metaboliche. La vera innovazione potrebbe essere il modello organizzativo più che il singolo test;
• La prevenzione diventa sempre più personalizzata. Per decenni i sistemi sanitari hanno lavorato soprattutto sulla popolazione generale. I biomarcatori consentono invece di identificare sottogruppi specifici sui quali concentrare monitoraggio e risorse.

Adesso

Da monitorare quattro aspetti.

• Adesione delle famiglie. Lo screening sarà volontario e richiederà il consenso informato dei genitori. La partecipazione determinerà gran parte del valore del programma;
• Capacità di presa in carico. Individuare bambini a rischio è solo il primo passo. Serviranno percorsi clinici, follow-up e specialisti in grado di gestire le informazioni generate;
• Espansione ad altre patologie. Se il modello dimostrerà sostenibilità ed efficacia, potrebbe rappresentare il primo tassello di una nuova generazione di screening pediatrici;
• Equilibrio tra prevenzione e medicalizzazione. Più aumenta la capacità di identificare rischi futuri, più cresce il numero di persone che si trovano in una zona grigia tra salute e malattia. Sarà necessario capire come comunicare questi risultati senza generare ansia o sovradiagnosi.

La questione di fondo va oltre il diabete di tipo 1 e la celiachia. Per oltre un secolo la medicina ha aspettato la comparsa dei sintomi per intervenire. Questo programma suggerisce una direzione diversa: costruire sistemi sanitari capaci di individuare il rischio prima della malattia. La vera domanda è se stiamo assistendo alla nascita della medicina predittiva di popolazione o soltanto a un nuovo programma di screening.