Endometriosi: un esame del sangue promette diagnosi non invasiva

Un nuovo test del sangue per l’endometriosi, sviluppato da Heranova Lifesciences, mostra performance elevate in uno studio presentato come “proof-of-concept”: identifica circa l’80%
dei casi confermati e “esclude” la malattia nel 97,5% dei non-casi. Inoltre, intercetta circa
61,5% dei casi che risultavano “negativi” a ecografia o risonanza. Se confermato su coorti
più ampie, è un potenziale cambio di paradigma: diagnosi più rapida, meno invasiva e più
scalabile.

L’endometriosi è spesso sottodiagnosticata e diagnosticata tardi, con un percorso
frammentato: sintomi aspecifici, imaging non sempre risolutivo e, storicamente, dipendenza
da procedure invasive per conferma. Il risultato è una latenza diagnostica che aumenta
dolore cronico, assenze dal lavoro, infertilità e costi indiretti. In questo quadro, un test
ematico “triage-ready” sposterebbe la pratica: dal sospetto clinico prolungato a una
decisione più rapida su gestione, referral e terapia.

• Meccanismo

Il test si basa su biomarcatori misurabili nel sangue e mira a fornire un’indicazione
probabilistica della presenza di endometriosi. Il valore qui non è solo “positive test”, ma
anche il potere di rule-out (ridurre il numero di pazienti che entrano in iter lunghi senza
necessità) e di recupero dei casi che l’imaging può perdere. In un sistema reale, potrebbe
funzionare come filtro: alta probabilità → invio a percorso specialistico; bassa probabilità →
gestione differenziale e follow-up mirato.

Perché è importante

• Percorsi e accesso: un test ematico sposta l’accesso dall’ospedale alla medicina
  territoriale e può ridurre la dipendenza da liste d’attesa per imaging e laparoscopie
  diagnostiche.
• Assicurazioni e welfare: la latenza diagnostica è un costo sociale (dolore,
  produttività, fertilità). Un tool più precoce potrebbe ridurre costi indiretti e spostare
  spesa verso interventi tempestivi.
• Mercato women’s health: diagnostica + care pathway: il valore non è solo nel test,
  ma nella rete di follow-up (ginecologia, terapia del dolore, fertilità).
• Rischi: se l’adozione corre davanti all’evidenza, si può creare over-referral o false
  rassicurazioni; servono soglie, protocolli e conferme.

Cosa monitorare

• Studi di validazione su popolazioni più ampie e diversificate (età, stadi, comorbidità).
• Prestazioni nel mondo reale: falsi positivi/negativi e impatto su tempi di diagnosi.
• Integrazione nei percorsi: linee guida, rimborsabilità, criteri di invio a specialisti e standard di follow-up.